En Colombia hay 13.168 pacientes diagnosticados con alguna enfermedad huérfana, de acuerdo con el resultado preliminar del censo que adelantó el Ministerio de Salud y Protección Social en 2014, a través de la Cuenta de Alto Costo.
Para Bogotá entre los años 2006 y 2014, a través del subsistema de vigilancia de defectos congénitos, se identificó un total de 3.742 niños y niñas menores de diez años con Enfermedad Huérfanas, es decir, que de los 7.256 niños y niñas identificados con anomalías y malformaciones congénitas en la ciudad, el 51.5% tienen una Enfermedad Huérfana.
Para el año 2013 se registraron 304.219 atenciones a personas afectadas con enfermedades huérfanas en Bogotá, de la cuales el 89% correspondían al régimen contributivo, 9% régimen subsidiado y 2% a población pobre no asegurada.
El Plan de Desarrollo Bogotá Humana incluyó la meta de reducir en un 4% la mortalidad por malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas en los niños y niñas menores de cinco años. Se ha avanzado en reducir este tipo de mortalidad, pasando de 63.2 muertes por 100 mil menores de 5 años en el año 2011 a 45.5 muertes por 100 mil menores de 5 años en el año 2014 (Fuente SDS RUAF – enero 19 de 2015 datos preliminares).
Bogotá realiza desde 1997 la vigilancia rutinaria de dos eventos considerados Enfermedad Huérfanas: síndrome de rubeola congénita y meningitis meningocóccica. De igual manera, tiene implementada desde el año 2006 una estrategia en instituciones de salud seleccionadas, a través de la cual realiza la evaluación clínica de los recién nacidos en estas instituciones para identificar aquellos que nacen con un defecto congénito, y a partir del año 2012 implementó el protocolo para la vigilancia de defectos congénitos emitido por el Instituto Nacional de Salud.
El Distrito, a través del Concejo de Bogotá, aprobó el Acuerdo 537 de 2013, el cual ordena implementar una estrategia para promover la detección temprana, seguimiento, rehabilitación y vigilancia a las personas afectadas por Enfermedad Huérfanas. Por lo anterior, la administración “Bogotá Humana”, por medio de la Secretaría Distrital de Salud, ha venido desarrollando estrategias para mejorar la detección oportuna y el acceso a los servicios de salud con calidad y oportunidad.
Acciones adelantadas por la Secretaría Distrital de Salud:
El 28 de febrero de 2014 se desarrolló una jornada de socialización del Acuerdo 537 de 2013 a hospitales públicos, privados y usuarios afectados por estas enfermedades.
Desde el año 2007 hasta 2014 se han realizado 1.947 asesorías a familias de niños y niñas con defectos congénitos dentro de los cuales se incluyen algunos con Enfermedad Huérfanas. Estas familias han reconocido en profundidad las características de la enfermedad, las prácticas de cuidado, la orientación para el tratamiento y el ejercicio del derecho a la salud.
En el año 2014 se identificaron 161 niños y niñas con defectos congénitos, dentro de los cuales se incluyen algunos con Enfermedad Huérfanas, que refirieron barreras de acceso en la atención en salud. Dentro de estas barreras se encontraron: la no autorización de servicios, no asignación de citas con oportunidad y la no entrega de insumos y medicamentos. El 76% de estos niños y niñas eran del régimen contributivo, el 15% del subsidiado y el 8% de régimen especial. Ante la identificación de estas barreras se realizó un trabajo articulado con las EAPB (Empresas Administradoras de Planes de Beneficios) del régimen contributivo y subsidiado para garantizar el tratamiento integral y la eliminación de barreras de acceso al SGSSS.
Publicación de dos artículos en las revistas científicas: Journal of Pediatric Surgery (2014) y Biomédica (2014) sobre el análisis de la situación de los defectos congénitos del nacimiento, incluyendo Enfermedad Huérfanas y se implementó la guía de anomalías del Ministerio de Salud y Protección Social en los hospitales San Ignacio y La Victoria.
En 2014 se realizó un proceso de fortalecimiento de competencias para la identificación de signos clínicos y tratamiento de las mucopolisacaridosis, logrando capacitar a 85 médicos rurales asignados a la red pública.
A lo largo de 2014 se brindó asistencia técnica a 800 profesionales de la salud y auxiliares de los equipos de respuesta inicial del programa de territorios saludables en promoción de la salud materna e infantil durante las etapas preconcepcional, prenatal y post natal.
Participación en el desarrollo de la página web www.anomaliascongenitas.org, en coordinación con la Pontificia Universidad Javeriana, la cual está en funcionamiento desde 2010 (En esta página se presenta un atlas con la definición y estrategias para el diagnóstico y tratamiento de los defectos congénitos incluyendo las Enfermedad Huérfanas).
Desarrollo de una mesa de trabajo para la reglamentación de la Mesa Técnica de enfermedades Huérfanas, y construcción del Plan Integrado Territorial con seis líneas de acción enfocadas en:
Posicionamiento político y normativo para las Enfermedades Huérfanas.
Desarrollo de procesos de investigación en temas relacionados con Enfermedad Huérfanas.
Fortalecimiento capacidades del Talento humano que atiende estas enfermedades.
Estrategias de atención primaria en salud.
Fortalecimiento de la rectoría sobre los actores del SGSSS para la atención de las personas afectadas por Enfermedad Huérfanas.
Fortalecimiento de la vigilancia en salud pública y sistema de información de las Enfermedad Huérfanas.
¿Qué son las Enfermedades Huérfanas?
Son aquellas crónicamente debilitantes, graves, de baja prevalencia y que amenazan la vida, según la Ley 1392 de 2010.
Con base en esta misma Ley, dentro de las enfermedades huérfanas se encuentran:
Las enfermedades raras, que tienen una prevalencia de 1 en 5.000. Por ejemplo la mucopolisacaridosis.
Las enfermedades ultra huérfanas, llamadas así porque se consideran huérfanas del interés del mercado y de las políticas en Salud Pública y no existe investigación ni para el diagnóstico ni para el tratamiento. Es el caso de la displasia tanatofórica.
Las enfermedades olvidadas, propias de los países en desarrollo que afectan a la población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados y accesibles para toda la población afectada, es decir que son las enfermedades asociadas a la pobreza que no han despertado interés: filariasis, trácoma, enfermedad del sueño, esquistosomiasis, lepra.
